Ziekte van Huntington
Het is vandaag, dinsdag 28 februari 2017, Zeldzameziektendag. De Ziekte van Huntington is zo’n een zeldzame aandoening waar nog onvoldoende aandacht voor is. Het treft ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen. In Nederland zijn dat er ongeveer 1800, maar er zijn ongeveer 10.000 mensen drager van de ziekte. Het is een ingrijpende en uiteindelijk dodelijke ziekte. Praten over Huntington gebeurt nog te weinig, er lijkt wel een taboe op te rusten. Dokter Ted van Essen legt uit wat het is.
George Huntington
De Ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening. Het tast bepaalde delen van de hersenen aan. In die delen sterven de zenuwcellen geleidelijk af. De aandoening is vernoemd naar de Amerikaanse arts George Huntington de ziekte in 1872 voor het eerst beschreef. Qua symptomen lijkt het op een combinatie van de ziekte van Parkinson, Alzheimer en ALS. De eerste verschijnselen openbaren zich over het algemeen tussen het 35ste en 45ste levensjaar. Hoe ernstiger de mutatie, hoe eerder de ziekte zich openbaart, soms ook bij jonge kinderen. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Ongecontroleerde bewegingen
Wat doorgaans als eerste opvalt bij patiënten zijn onwillekeurige bewegingen van armen en benen. Ze komen rusteloos over. Naar mate de tijd vordert worden de bewegingen ongecontroleerder. Uiteindelijk wordt spreken en slikken een probleem. Door de krampachtige ongewilde bewegingen lijkt het alsof patiënten een soort dans uitvoeren. Daarom wordt het ook wel Chorea van Huntington genoemd. ‘Chorea’ is dans in het Grieks. Mensen die eraan lijden worden vaak onterecht van dronkenschap verdacht. Hoewel de motorische problemen het meest in het oog springen, ontstaan er door het afsterven van de hersencellen ook gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen. Wisselende stemmingen, depressie, dwangmatig gedrag en in een later stadium agressie, psychoses, verstandelijke achteruitgang en dementie. De jeugdvorm van Huntington kenmerkt zich bovendien door spierstijfheid en epilepsie.De ziekte is altijd dodelijk. Over het algemeen overlijden patiënten 15 tot 18 jaar nadat de diagnose is gesteld.
Erfelijk
Huntington is erfelijk. Het wordt veroorzaak door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Dat is begin jaren 90 ontdekt. Er wordt een verkeerd eiwit, een lange ketting van aminozuren, aangemaakt. Bij mensen met Huntington heeft die ketting op één plek een lange reeks van dezelfde kralen gekregen. Dat verkeerde stukje werkt als een soort klittenband. De eiwitten klonteren aan elkaar waardoor een kluwen ontstaan die steeds groter wordt. De cel raakt beschadigd en sterft af. Dit afwijkende gen wordt overgedragen van ouder naar kind. Heeft een van de ouders dit gen, dan is de kans dat het kind Huntington krijgt 50 procent. Huntington is autosomaal dominant; het overheerst het goede gen.
DNA-onderzoek
Sinds het gen begin jaren 90 is ontdekt, is het mogelijk om met een DNA-onderzoek aan te tonen dat iemand drager is. Weten dat men drager is brengt de nodige psychische en maatschappelijke consequenties met zich mee. In Nederland mogen risicodragers pas vanaf hun 18e zich laten testen. Slechts 10 procent doet dat. Begrijpelijk, want als iemand zich laat testen heeft dat directe gevolgen voor de andere familieleden. Daarom wordt Huntington vaak als een ‘verborgen erfenis’ doorgegeven, en leidt het soms tot ruzies en familiebreuken. Het is een ziekte met een enorm taboe: www.doodgezwegen.nl
Onderzoek naar Huntington
De ziekte van Huntington is nog niet te genezen. Er zijn zelfs geen geneesmiddelen om de ziekte af te remmen. Het enige dat een arts kan voorschrijven zijn middelen die onwillekeurig bewegingen en geestelijke symptomen kunnen onderdrukken. Door een gebrek aan financiering is onderzoek naar de ziekte stil komen te liggen. Dat is spijtig, want juist in de afgelopen jaren zijn er veel vorderingen geboekt. Professor Eric Reits leidt in het Amsterdam Medisch Centrum een onderzoeksgroep die zich vooral richt op het raadsel waarom het samenklonterende eiwit bij Huntingtonpatiënten niet wordt opgeruimd door de enzymen. Dit nieuwe inzicht vraagt om verder onderzoek. Daarom zijn dragers van het Huntington-gen in 2016 een campagne begonnen om geld in te zamelen. De eerste campagne voor Huntington ooit! De slogan is Een ziekte zo erg dat niemand erover spreekt. Er is meer te lezen over Huntington op de website Campagneteam Huntington.
Dit onderwerp bespreekt dokter Ted van Essen op 28 februari 2017 in Tijd voor MAX en Tijd voor MAX Radio.
_
Stel uw vraag aan dokter Ted van Essen
U kunt van dinsdag 28 februari 2017 tot en met woensdag 1 maat 2017 10.00 uur hieronder vragen stellen aan dokter Ted van Essen over de Ziekte van Huntington. Andere vragen worden niet beantwoord. Na woensdag 1 maart 10.00 uur mag u uiteraard een reactie achterlaten, maar deze wordt niet meer beantwoord. Dit betreft geen persoonlijk consult! De dokter moet u daarvoor immers goed kennen. Dokter Ted helpt u graag met algemene informatie en achtergronden bij het onderwerp dat is behandeld in Tijd voor MAX.
U moet zich eerst registreren en inloggen om uw vraag te stellen. Uw e-mailadres is niet zichtbaar voor anderen en u kunt een fictieve naam opgeven. De naam die u achterlaat is wel zichtbaar. Ter bescherming van uw privacy verzoeken wij u persoonlijke gegevens niet te vermelden in uw bijdrage.
Geef een reactie
U moet inloggen om een reactie te kunnen plaatsen.
De naam en de symptomen van de ziekte van Huntington waren mij bekend door de biografie van Woody Guthrie, de auteur van “This Land is Your Land” en een van de grote voorbeelden van Bob Dylan. Toen die laatste hem eindelijk ontmoette (ergens in 1959 of 1960) was Woody al zóver achteruitgegaan door deze slopende ziekte dat van een echte ontmoeting tussen held en jong talent eigenlijk geen sprake meer kon zijn. Woody overleed in 1967 aan deze ziekte.
Wat er zojuist in het programma werd opgemerkt over het ontwikkelen van medicijnen voor deze ziekte is precies de reden waarom de gerzondheidszorg in vliegende galop terug moet in handen van de overheid: de markt dicteert dat de groep die aan “Huntington” lijdt te klein is, dus commercieel niet interessant voor de pharmaffia. Grote schande! Onderzoek, productie van medicamenten en zorg héél snel weer aan de staat, dan is het weer van ons allemaal en niet van de assuromaffia.
Ik mss ben ik nu reëel maar schrijf het toch, want mij zit het dwars .
Ik kijk net de uitzending van Max terug gaat over de ziekte van Huntingdon .
Staat er een verhaal geschreven en tot mijn verbazing met alle media aandacht die mijn 3 kinderen hebben gehad zowel op tv als in de krant als in de bladen .
Schrijft men nog steeds op 2.5 regeltjes ff vlot :
Er bestaat ook een jeugdvorm van deze aandoening. Die uit zich al in de tienerjaren door spierstijfheid.
Sorry maar de jeugdvorm begint niet in de tiener jaren . En is is niet alleen spierstijfheid
??
Mss een beetje meer in verdiepen in de JEUDVORM en meer over vertellen zodat niet alle kinderen jaren naar een dokter moeten lopen omdat ze allemaal een verkeerde diagnose krijgen .
Ik hoop dat de minister zich is bij zijn woord gaat houden . Zodat ook onze 2 kinderen met JHD ( kleutertijd) hun HOOP niet hoeven opgeven .
Waarvan Giuliano na 11 jaar vechten op zijn 15de de strijd tegen de jeugdvorm heeft verloren .
Dus conclusie ook kleutertijd .
En alleen onze kinderen hebben niet de jhd zijn er nog 85 kleutertijd ……….
Dit gaat over mijn kleinkinderen.
U heeft gelijk: de ziekte van Huntington is een zeldzame ziekte en de jeugdvorm nog zeldzamer. Ik moest een keuze maken. In 4 minuten kun je maar weinig vertellen en ik heb het vooral over de financiering van het onderzoek willen hebben. JHD kan daar, hoop ik, op den duur ook van profiteren.