Metabole ziekten zijn slopers, meer onderzoek nodig

Te gast: Dieuwertje Blok, Sabine Fuchs, Suzan Hilhorst en Sjors van der Panne.

De uitzending staat in het teken van metabole ziekten. Vrijwel niemand weet wat dit zijn, toch vormen ze een van de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Er zijn ruim 10.000 gezinnen met één of meerdere kinderen met een metabole ziekte. De impact van een metabole ziekte is enorm. Veel kinderen halen hun eerste verjaardag niet eens. Onder meer Metakids ambassadeur Dieuwertje Blok is te gast. Bij haar komt een metabole ziekte voor in de familie. Ook kinderarts dr. Sabine Fuchs en schrijfster Suzan Hilhorst schuiven aan in de studio. Suzan verloor twee dochtertjes aan een metabole ziekte.

Metabole ziekten vormen een grote groep van meer dan 1000 verschillende ziektevarianten. Wat ze allemaal gemeen hebben: bij alle kinderen is er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt deze niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen onvoldoende opneemt of afvalstoffen onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek. In plaats van opgroeien, begint een proces van onomkeerbare aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk.

Metabole ziekten zijn slopers. Ze hebben een verwoestende uitwerking op het leven van de kinderen. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar ook epilepsie en verlies van spierkracht komen voor. De meeste kinderen overlijden jong. De ziekte is erfelijk en dat leidt ertoe dat in sommige gezinnen meerdere kinderen een metabole aandoening hebben.

We laten een portret van de 13-jarige Vera Poos zien. Haar ouders kregen, al toen ze een baby was, te horen dat ze een metabole ziekte heeft. Eerst kon Vera nog lopen, bewegen en plezier maken, inmiddels is ze doof, bijna blind en kan ze nauwelijks nog bewegen. "Mijn kleine meisje heeft zo veel op moeten geven. Haar beetje zelfstandigheid, haar vermogen om duidelijk te maken wat ze wil: ze is het allemaal kwijt. Het verscheurt me van verdriet", vertelt Anja Poos, Vera's moeder.

Ook in de uitzending een portret van Charo en Djavi, de twee jongste kinderen van Cisca van der Sloot. Zij hebben beiden een metabole ziekte en zijn inmiddels lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er bestaat geen enkele behandeling voor hun aandoening.

Pasgeboren kinderen worden via de hielprik op, inmiddels 14, metabole ziekten gescreend. Maar dat zouden er veel meer moeten zijn. Hier is nog veel onderzoek voor nodig. Levensbelangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter de behandelingsmogelijkheden.