Bevolkingsonderzoek cholesterolziekte FH moet terug

Huisartsen, cardiologen, gespecialiseerde internisten en de Hartstichting dringen aan op een terugkeer van een bevolkingsonderzoek naar de cholesterolziekte familiaire hypocholesterolemie (FH). Door FH kan de lever het slechte cholesterol niet afbreken en dit kan op jonge leeftijd tot een hartinfarct leiden.

Familiaire hypocholesterolemie (FH)

Cholesterol is een vetachtige stof die het menselijk lichaam nodig heeft als bouwsteen voor lichaamscellen en hormonen. Het meeste cholesterol wordt aangemaakt in de lever en een klein gedeelte komt in het lichaam via voeding. Te veel cholesterol wordt afgevoerd naar de lever en daar afgebroken. Afhankelijk van het type cholesterol – goede (HDL) of slechte (LDL) – kan het zich tegen de wanden van bloedvaten vastzetten. Mensen bij wie dat gebeurt, hebben een verhoogd risico op hart- en herseninfarcten.

De meest voorkomende vorm van erfelijk hoog cholesterol is familiaire hypocholesterolemie (FH) . Mensen met FH hebben een afwijking in het DNA. De lever kan bij hen het cholesterol minder goed verwerken, waardoor het cholesterolgehalte vaak verhoogd is. Iemand met FH heeft 50% kans op het doorgeven van het afwijkende gen aan zijn kinderen. Bij iemand die het gen van beide ouders krijgt is het LDL-cholesterolgehalte vaak op jonge leeftijd zeer hoog, en komen op jeugdige leeftijd al hart- en vaatziekten voor.

Onderzoek gestopt

Van 2006 tot en met 2013 was er een bevolkingsonderzoek FH. In 2014 is dit stopgezet. Er werd gedacht dat de meeste mensen met de ziekte wel waren gevonden. Dit blijkt niet het geval. Het Landelijke Expertisecentrum Familiaire hart- en vaatziekten (LEEFH) doet onderzoek naar FH: “Van de 70.000 mensen in Nederland met FH zijn 40.000 personen nog niet opgespoord en worden wellicht niet behandeld. Bij FH is het juist belangrijk om er vroegtijdig achter te komen, want dan zijn de risico’s te beperken. Om FH met zekerheid vast te stellen is een DNA-onderzoek nodig.  We pleiten daarom voor de invoering van het bevolkingsonderzoek. ”

Terugkeer bevolkingsonderzoek

Volgens LEEFH worden jaarlijks nu nog maar 350 mensen met de afwijking gevonden. Ten tijde van het bevolkingsonderzoek waren dat er gemiddeld 2000. Ook dokter Ted van Essen is voor de terugkeer van het bevolkingsonderzoek . “Ik zag in mijn praktijk de gevolgen regelmatig voorbij komen. Het niet tijdig vaststellen van FH kan vreselijke gevolgen hebben. Dat heb ik binnen mijn eigen familie ook ondervonden. Naast dat het op jonge leeftijd een hartinfarct kan veroorzaken, kan een te hoog cholesterol ook dementie tot gevolg hebben.” Dokter Ted zat voorheen in het bestuur van het bevolkingsonderzoek naar FH. Tegenwoordig maakt hij deel uit van de Raad van Toezicht van het LEEFH.

Op donderdag 31 maart 2016 komt het verzoek tot herinvoering van het bevolkingsonderzoek aan de orde in een algemeen overleg van de vaste Kamercommissie voor Volksgezondheid.

(Bron: ANP)