Zeldzameziektendag
Op woensdag 28 februari 2018 is het de jaarlijkse Zeldzameziektendag. Op deze dag wordt er extra aandacht gevraagd voor zeldzame aandoeningen. Er zijn al zo’n 7.000 zeldzame ziekten ontdekt en daar komen er nog steeds bij. Een zeldzame ziekte brengt vaak specifieke problemen met zich mee.
Definitie zeldzaam
Het aantal zeldzame ziekten hangt af van de definitie van zeldzaam, de hoeveelheid mensen die aan de aandoening lijdt. Over het algemeen wordt onder zeldzaam verstaan dat niet meer dan 1 op de 2.000 mensen aan deze aandoening lijdt. Dan gaat het in Nederland om ongeveer 1 miljoen mensen, 6 procent van de bevolking. Maar omdat er in Nederland, net als in de meeste andere landen, geen landelijke registratie van zeldzame aandoeningen is, is het lastig om exact vast te stellen om hoeveel mensen het gaat.
Specifieke problemen
Het hebben van een zeldzame ziekte geeft vaak specifieke problemen. Er is over de aandoening vaak nog maar weinig informatie beschikbaar en er is nog nauwelijks onderzoek naar de ziekte gedaan. Artsen herkennen de symptomen daardoor slecht, waardoor het moeilijk is een diagnose te stellen. Doordat er maar een gering aantal mensen lijdt aan de aandoening is er vaak ook geen medicijn beschikbaar. Het gaat om een kleine groep mensen waardoor het voor de farmaceutische industrie niet interessant is om hier iets voor te ontwikkelen. Ook een belangenvereniging op patiëntenvereniging ontbreekt vaak. Jammer, want daar zou men lotgenoten kunnen ontmoete.
Genetische oorzaak
Er zijn zeldzame infectieuze ziekten, zeldzame auto-immuunziekten en zeldzame vormen van kanker. De meeste zeldzame ziekten, wel 80%, heeft een genetische oorzaak. Ook bepaalde soorten kanker hebben een genetische oftewel erfelijke achtergrond. Bij ongeveer 5 op de 100 mensen met kanker is erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak.
Genen
Als kind erven we namelijk elk gen in tweevoud, een van de moeder en een van de vader. Bijna iedereen heeft wel een klein ‘foutje’ in de genen. En soms veroorzaakt zo’n foutje bijvoorbeeld kanker. De meeste vormen van erfelijke kanker (of de aanleg ervoor) kunt u al erven wanneer één van de ouders het foutje of die mutatie heeft. Dit wordt ook wel autosomaal dominant genoemd. Als één van de ouders zo’n dominante ziekte heeft, is er 50 procent kans dat u de aanleg erft. Bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout het sterkst. Deze ‘overwint’ de gezonde versie van het gen dat u van uw andere ouder kreeg.
Oogmelanoom
Een voorbeeld van een zeldzame ziekte is het oogmelanoom. Oogmelanomen komen een paar honderd keer per jaar voor en daarvan is weer 2-4 procent erfelijk. Dat zijn dus 10-20 gevallen per jaar. Een melanoom in de huid valt snel op, maar in het oog niet. Vaak gaan we pas naar de dokter als we problemen krijgen met het zicht: uitval van een deel van het gezichtsveld, wazig zien, vlekken zien of lichtflitsen. Vaak is maar één oog aangedaan en compenseert het andere oog waardoor het minder opvalt. Het gevolg is dat het vaak zo laat wordt ontdekt dat er al uitzaaiingen in de lever zijn en dan is genezing niet meer mogelijk. Eigenlijk is er alleen maar kans op genezing als het toevallig wordt ontdekt bij een controle voor een andere aandoening, zoals bijvoorbeeld bij diabetes. Meer informatie vindt u via Stichting Melanoom.
Ter gelegenheid van Zeldzameziektendag wordt er woensdag 28 februari in Nieuwegein een speciale conferentie gehouden. Daar wordt door de sprekers met name ingegaan op zeldzame erfelijke kanker.
Dit onderwerp wordt besproken in Tijd voor MAX op dinsdag 6 maart 2018.
–
Stel uw vraag aan dokter Ted van Essen
U kunt van dinsdag 6 maart tot woensdag 7 maart 2018 10.00 uur hieronder vragen stellen aan dokter Ted van Essen over zeldzame ziekten . Andere vragen worden niet beantwoord. Na woensdag 7 maart 2018 mag u uiteraard een reactie achterlaten, maar deze wordt niet meer beantwoord. Dit betreft geen persoonlijk consult! De dokter moet u daarvoor immers goed kennen. Dokter Ted helpt u graag met algemene informatie en achtergronden bij het onderwerp dat is behandeld in Tijd voor MAX.
U moet zich eerst registreren en inloggen om uw vraag te stellen. Uw e-mailadres is niet zichtbaar voor anderen en u kunt een fictieve naam opgeven. De naam die u achterlaat is wel zichtbaar. Ter bescherming van uw privacy verzoeken wij u persoonlijke gegevens niet te vermelden in uw bijdrage.
Geef een reactie
U moet inloggen om een reactie te kunnen plaatsen.
Geachte heer van Essen,
Zojuist heb ik naar de uitzending gekeken waarin u verteld over een melanoom in het oog.
Bij mij is er een aantal jaren geleden een moedervlek geconstateerd in mijn linkeroog.
Ben wel onder controle bij een oogarts in het ziekenhuis. Zou deze moedervlek een melanoom kunnen worden. Nu ik de uitzending gezien heb, maak ik me toch wel een beetje zorgen.
Met vriendelijke groet,
Conny Blokhuis
Het is goed dat u gecontroleerd wordt door de oogarts, want een ophoping van pigmentcellen (moedervlek) waar dan ook, kan kwaadaardig worden. Als het niet familiair voorkomt, is de kans op kwaadaardige ontwikkeling gering. De oogarts kan u daarover voorlichten.
Goedemiddag, ik zat net naar u programma te kijken en mijn aandacht werd getrokken toen het over een Oogmelanoom ging. In november 2015 is er bij mij borstkanker ontdekt en in mei 2016 een niertumor. In november 2016 kreeg ik last van vlekken en lichtflitsen en er zat toen een klein gaatje in m’n hoornvlies. Dit werd eerst bij de huisarts behandeld maar omdat ik meer last kreeg toch naar ziekenhuis en toen kreeg ik te horen dat er een groot vermoeden was dat er een tumor op m’n vaatvlies zat! Moest toen met spoed naar Prof. Mol in de VU en werd daar een aantal weken goed onderzocht maar gelukkig groeide het niet. Nu is het vermoeden, omdat het niet groeid, dat het om een moedervlek gaat. Elk jaar moet ik nu voor controle. Het is 7 mm groot en zit op m’n vaatvlies wat m’n netvlies ophoog duwd. En mijn aandacht werd getrokken omdat u zei dat met een Oogmelanoom je een niertumor kan krijgen, vraag ik mij toch af of dit met elkaar te maken heeft! En ik loop al een jaar met vreselijke buikpijn, al verschillende onderzoeken gehad, urologie, gynaecoloog. Maar 2 weken geleden was het zo heftig dat ik vreselijk beroerd werd op de wc vreselijke aanvallen, diarree en overgegeven en op een gegeven moment viel ik steeds weg. M’n zoon heeft toen 112 gebeld en ben naar de SEH vervoerd en kreeg morfine. Uiteindelijk had ik ook bloed bij m’n ontlasting voor 5 dagen. Ik kon helaas niet opgenomen worden, wat de arts wel wilde, maar uiteindelijk afspraak oncoloog. Die heeft een uitgebreide scan van m’n buik laten maken en nu blijkt dat ik ook een plekje van 7 mm op m’n milt heb! Ik heb volgende week een afspraak bij haar maar ben nu toch wel heel ongerust. Denkt u dat dit toch allemaal met elkaar te maken heeft? Het is een beetje een lang verhaal geworden maar het is ook allemaal erg gecompliceerd. Ik zou graag van u uw mening horen?
Met vriendelijke groet,
Caroline Roozeboom
Met vrie
Dat zijn vervelende klachten en ik begrijp uw ongerustheid. Een oogmelanoom groeit meestal, dus als dat in uw oog niet het geval is, lijkt mij dat geruststellend. Het lijkt mij goed dat uw buik verder wordt onderzocht, vanwege dat plekje op de milt en die niertumor die u eerder had. Als u in de familie meer mensen kent met dezelfde aandoening, moet u dat natuurlijk wel melden. Maar vooralsnog klinkt uw verhaal niet als die erfelijke ziekte die ik besprak.
Naar aanleiding van het programma onderdeel over oog-melanoom vraag ik mij af of je daar meer gevoelig voor bent als je al eens elders een melanoom hebt gehad dat operatief verwijderd moest worden.
Als je een melanoom hebt gehad, is de kans dat je dat nog eens krijgt wel wat groter geworden. Daarom wordt u ook goed gecontroleerd of doet u dat zelf. Oogmelanomen komen zo zelden voor, dat het verband met huidmelanomen volgens mij niet gelegd kan worden.
Ik heb vanavond de uitzending gezien.
Mijn moeder kreeg in 1972 een tumor in haar bovenkaak, vervolgens daar een prothese. Daarna was haar oog aangetast en kreeg ze een glazen oog. Zij overleed in 1976. Toen was er nog heel weinig bekend.
Zou dit met een melanoom van doen kunnen hebben? Zelf heb ik een borstbesparende operatie ondergaan en genezen. Wel heb ik sinds een aantal jaren een zwart vlekje in mijn oog, dat zie ik ook. De oogarts zei dat dit een “korreltje” is en vanzelf weg gaat. Hetgeen niet gebeurd is. Heeft u een advies voor mij? Moet ik me toch zorgen maken?
Het verhaal van uw moeder doet mij niet gelijk aan een oogmelanoom denken, maar eerder als een tumor van de kaakholte met uitbreiding naar het oog. Toch goed dat u het oog hebt laten controleren, maar als de oogarts het niet als een tumor heeft geduid, lijkt mij dat geruststellend.
Goedenavond,
Bij mijn man is in 1997 een melanoom in zijn oog gevonden, waarna het oog is verwijderd. In 2005 is hij overleden aan uitgezaaide kanker in lever en botten. Niemand heeft ons iets verteld over eventuele erfelijkheid. Nooit heb ik iets gehoord over familieleden van mijn man die hetzelfde gehad hebben. Wij hebben 2 kinderen. Is het raadzaam dat zij laten nakijken of zij misschien die erfelijke factor hebben?
Met vriendelijke groet, Josine Tijnagel
Dat hangt af van de leeftijd waarop uw man zijn melanoom kreeg. Als hij onder de 30 jaar was, of onder de 40 jaar bij een grote tumor, of als er nog een ander familielid was met een melanoom, mesothelioom of niertumor, is het zinvol om genetisch onderzoek te doen. Dus niet als hij ouder dan 40 was en er geen familieleden zijn met een van die genoemde gezwellen. Misschien kunt u het beste een keer met uw huisarts die factoren nalopen.
Beste dokter Ted,
Met buitengewone belangstelling heb ik uw verhaal aangehoord over de melanoom .
Mijn dochter is in januari 2007 overleden op 33 leeftijd aan een oogtumor . De tumor was groot en zat dicht bij de Iris . De tumor heeft zich op 27-jarige leeftijd geopenbaard.
Zij is behandeld in Zwitserland . Operatie ; markering van de tumor en daarna protonenbestraling.
De tumor is vastgesteld in het lumc . In die tijd waren er 150 patiënten per jaar in de leeftijd van 70 jaar. Na behandeling in Zwitserland volgde een chemobehandeling in NKI te Amsterdam.
Men heeft in die tijd nooit gesproken over een erfelijk phb1/gen. Er werd gesproken over stomme pech.
Mijn man en ik lopen tegen de 70 jaar . We hebben beiden borstkanker / prostaatkanker achter de rug. Inmiddels 6 jaar geleden .
In mijn familie komt wel nier, neefje op 45 jarige leeftijd, longkanker op latere leeftijd. Maar voorover ik weet geen melanoom .
Mijn dochter was net als mijn vader licht van huid met sproet.
I
Wat betekent dit voor ons . Mijn andere dochter en haar twee kinderen. Zij zijn niet zo licht van huid.
Kunnen wij ons eenvoudig laten testen?
Graag verneem ik van u,
Met vriendelijke groet Lenie Buijs
Goede middag mevrouw Buijs,
Ik lees Uw reactie het hele onderzoek naar bap1 is erg nieuw en pas sinds de laatste jaren wordt hier meer onderzoek naar gedaan. Ik zelf ben oog melanoom patiënt en verbonden aan de Stichting Melanoom indien U meer zou willen weten over het bap1 onderzoek en een valide indicatie wilt ontvangen omtrent nut en noodzaak van een nader onderzoek zou ik U willen vragen om een e-mail te sturen naar oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl ik zal U dan een vragen formulier toezenden van het LUMC alwaar aan de hand van Uw ingevulde antwoorden met U wordt besproken of dit zinvol is. het onderzoek wordt gedaan door prof. Luyten. van het Lumc Leiden.
Ook voor al uw vragen omtrent het oogmelanoom kunt U hier terecht ook wil ik U en iedereen attenderen op de informatie dag van de stichting Melanoom op 7 april a.s. In hotel Casa 400 in Amsterdam waar wij grote presentatie geven over de behandelingen en de stand van zaken rond om het Oogmelanoom aan melden is wel noodzakelijk via de website van de stichting Melanoom de de deelname is gratis.
Vriendelijke Groet
Dick Plomp
Bestuurslid oogmelanoom
Oogmelanoom@stichtingmelanoom.nl
http://Www.stichtingmelanoom.nl
Er zijn nieuwe richtlijnen voor in de maak, begrijp ik. Als je onder de 30 jaar een(groter) oogmelanoom hebt, dan kan dat een erfelijke vorm zijn. Uw borst/prostaatkanker zal er niet mee te maken hebben, maar wellicht die niertumor bij die jonge neef wel. Die nu bekende mutatie, BAP1, was destijds nog niet gevonden.
Kortom: alle reden om dit een keer met een klinisch geneticus te bespreken. In het LUMC is daarover de meeste kennis aanwezig.
Inzake de moedervlek in het oog;40 jaar geleden werd er bij mij ook een moedervlek geconstateerd in de iris, elk jaar gecontroleerd nooit, gegroeid . Tot 4 jaar geleden de vlek werd groter. Werd toen doorgestuurd naar het LUMC oogheelkunde in Leiden.Elk half jaar controle met oogecho en foto, prof Luyten vermoedde dat het nog steeds goedaardig was tot de bruine moedervlek in de hele iris zat. Er werd een biopt genomen, daaruit bleek dat het om een irismelanoom ging. Daarom werd vorig jaar april mijn oog verwijderd. Naar alle waarschijnlijkheid is deze verandering ontstaan doordat ik 6 jaar lang elke 8 weken Remicade infusen heb gehad inz. de ziekte van Crohn.
Dit komt , naar wat ik heb gehoord, niet vaak voor.