Dokter Ted - Zeldzame ziekten

Omroep: MAX

Duur: 0:04:53

Uitzending: di 26 feb 2013 18:00

Zeldzame ziekten

Een ziekte is volgens de Europese richtlijnen zeldzaam als het bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Op Zeldzame Ziektendag staan we hier bij stil.

Zeldzaam

Een ziekte is volgens de Europese richtlijnen zeldzaam als het bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Er zijn zo’n 8000 zeldzame ziekten bekend. Meestal noemen we het een zeldzame ziekte als er een uniek patroon van symptomen is en één behandeling. Er zijn dus heel veel zeldzame ziekten. De schatting is dat 1 op de 20 Nederlanders ergens wel iemand met een zeldzame ziekte in de omgeving kent. In totaal heeft 10-15% van de patiënten een zeldzame ziekte.

Het eerste probleem is het herkennen van de ziekte. Artsen stellen diagnoses omdat ze een zogenaamd ziektescript in hun hoofd hebben. Wanneer men een keer een patiënt met een bepaalde ziekte gezien heeft, dan herkent men het bij de volgende patiënt sneller. Dat is de reden dat ervaren artsen sneller diagnoses stellen. Artsen leren tijdens hun opleiding wel over zeldzame ziekten. Toch zet een ziekteverhaal zich pas echt goed vast in het geheugen als men een patiënt met deze ziekte gezien heeft.

Behandeling

Er is een project gestart onder de naam: De patiënt als informatiedrager. Een patiënt met zo’n zeldzame ziekte krijgt een informatiebrochure van de arts die de diagnose stelt. Deze brochure kan de patiënt weer aan de huisarts geven. Want het is wel handig als de huisarts op de hoogte is van alle feiten rond een zeldzame ziekte. Een patiënt kan naast die zeldzame ziekte ook nog ‘gewone’ ziektes krijgen en dan is het goed om te weten hoe men daar als huisarts mee om moet gaan.

Om die reden worden er expertise centra opgericht. Daar kunnen mensen met een zeldzame ziekte behandeld worden. Het nadeel is dan dat er vaak meer gereisd moet worden om er te komen, maar dat weegt niet op tegen het voordeel dat de artsen dan precies weten waar het over gaat. Zo mogen operaties aan de alvleesklier, bij de zeldzame alvleeskliertumoren, nog maar in een paar centra gedaan worden. Die artsen krijgen daardoor meer kennis die ze weer kunnen delen met artsen in andere landen. Dat gebeurt op conferenties, maar ook via kennisnetwerken op internet.

Onderzoek

Dat is een moeilijk probleem. Ontwikkelen van testen en medicijnen kost erg veel geld. Wanneer men daar maar een paar mensen mee kan helpen, dan wordt dat per patiënt erg duur. De eisen voor zogenaamde weesgeneesmiddelen, dat zijn de medicijnen tegen zeldzame ziektes, zijn minder streng dan de eisen die aan veel gebruikte medicijnen worden gesteld. Bovendien mogen fabrikanten langer gebruik maken van hun patent, zodat ze de kans krijgen iets van het ontwikkelingsgeld terug te verdienen. Omdat patiëntenverenigingen van zeldzame ziekten klein zijn, hebben ze moeite om geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek. Soms zijn ze creatief, zoals bij de actie voor ALS, met prinses Máxima. Die ziekte geeft toenemende verlamming en treft een paar honderd jonge mensen per jaar.

Problematiek

De problematiek die schuilgaat achter deze mensen en hun familie is veelal onbekend. Hun situatie is anders dan die bij patiënten die lijden aan ‘bekende’ ziektes als kanker en diabetes. Mensen met een zeldzame ziekte kunnen niet terugvallen op grote belangenorganisaties en rekenen op subsidies en fondsen voor grootschalig onderzoek. Door gebrek aan geld voor onderzoek naar zeldzame ziekten is vaak geen diagnose of behandeling mogelijk. Patiënten met een zeldzame ziekte en hun gezinnen zijn bijzonder geïsoleerd en kwetsbaar als gevolg van het kleine aantal patiënten. In het algemeen geldt dan ook dat de toekomst voor veel mensen met een zeldzame ziekte onzeker is.

Ongeveer 80% van de zeldzame ziekten is erfelijk. Maar er zijn ook zeldzame infectieziekten. Soms worden er nieuwe virusziekten ontdekt, die dan aanvankelijk zeldzaam zijn. Zo is het begonnen bij HIV. Het is altijd wel zinvol om toch aandacht aan dit soort zeldzame ziekte te besteden, want voor men het weet is het helemaal niet zeldzaam meer. Er zijn ook zeldzame auto-immuun ziekten die niet erfelijk zijn. En sommige soorten kanker zijn zeldzaam, waardoor er weinig bekend is over de beste behandeling.

Dit onderwerp is besproken in Tijd voor MAX op 26 februari 2013.

Geef een reactie

Reactie

  1. Marianne Steenstra says:

    ik heb de Ziekte van Andrew Barber en weet hier weinig over. Sinds ik dit heb ben ik allergisch voor water en zeep, en witte bloem en geraffineerde suiker(rietsuiker en zoetstof kan wel) Ook tegelijkertijd heb ik een schimmelinfectie in de slijmwand van de dikke darm. Kunt U hierover iets meer vertellen en of alles met elkaar in verband staat. Ik rook en drink niet.